Het Radio-Tartaglia syndroom

 

Wat is het Radio-Tartaglia syndroom?
Het Radio-Tartaglia syndroom is een syndroom waarbij kinderen of volwassenen een ontwikkelingsachterstand hebben al dan niet in combinatie met gedragsproblemen, een of meerdere bijzondere uiterlijke kenmerken en een verhoogd risico op het krijgen van overgewicht.

Hoe wordt het Radio-Tartagliasyndroom ook wel genoemd?
Radio en Tartaglia zijn de namen van twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt afgekort tot RATARS.

SPEN-gerelateerd syndroom
Een andere naam die ook gebruikt wordt is het SPEN-gerelateerd syndroom.SPEN-gen is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal (het DNA) waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de symptomen die horen bij dit syndroom. Door deze naam te gebruiken is het voor iedereen duidelijk dat er sprake is van deze fout. Een syndroom is een combinatie van kenmerken en problemen die een zelfde oorzaak hebben.

1p36 microdeletie syndroom
Het Radio-Tartaglia syndroom wordt ook wel het 1p36 microdeletie syndroom genoemd. Dit komt omdat het Radio-Tartaglia syndroom kan onstaan wanneer een klein stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 1 mist. Het missen van dat kleine stukje van chromosoom 1 wordt1p36 microdeletie genoemd.
Kinderen met het 1p36 microdeletie syndroom hebben vaak meer symptomen dan kinderen met alleen een verandering in het SPEN-gen, omdat kinderen met het microdeletie syndroom ook nog andere genen kunnen missen die een rol spelen bij de ontwikkeling.

Hoe vaak komt het Radio-Tartaglia syndroom voor?
Het Radio-Tartaglia syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak het Radio-Tartaglia syndroom voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het Radio-Tartaglia syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is. Het Radio-Tartaglia syndroom is pas sinds 2021 bekend als aandoening.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom voorkomt bij kinderen en volwassenen.

Bij wie komt het Radio-Tartaglia syndroom voor?
Het Radio-Tartaglia syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Radio-Tartaglia syndroom krijgen.

Waar wordt het Radio-Tartaglia syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het Radio-Tartaglia syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijk materiaal (DNA) van het 1e-chromosoom. De plaats van deze fout wordt het SPEN-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het Radio-Tartaglia syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominante fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 1 die een kind heeft in het SPEN-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen 1 een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met het Radio-Tartaglia syndroom is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft de fout in het SPEN-gen geërfd van een ouder die zelf ook een fout in het SPEN-gen heeft. Soms was al bekend dat deze ouder ook problemen met leren en/of een vertraagde ontwikkeling heeft gehad, maar was de diagnose nog niet bekend, omdat vroeger de onderzoeken om deze diagnose te kunnen stellen nog niet bestonden.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet SPEN Family Transcriptional Repressor, afgekort als SPEN-eiwit. Dit eiwit wordt veel gevonden in de hersencellen en speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de hersenen. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het op- en afrollen van het DNA, zodat het DNA op het juiste moment tijdens de ontwikkeling kan worden afgelezen en dat op een ander juist moment gestopt wordt met aflezen van het DNA.

X-inactivatie
Ook speelt het SPEN-eiwit een rol bij de inactivatie van het X-chromosoom in de cellen van vrouwen. Omdat vrouwen 2 X-chromosomen hebben, wordt in elke cel een X-chromosoom uitgezet, zodat maar 1 X-chromosoom gebruikt wordt.

Wat zijn de symptomen van het Radio-Tartaglia syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen of volwassenen met het Radio-Tartaglia syndroom hebben.
Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er tijdens de zwangerschap geen bijzonderheden.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het Radio-Tartaglia syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen deze kinderen slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s heeft problemen met drinken. Zij pakken de borst of de fles niet goed en laten deze gemakkelijk weer los. Het voeden van baby’s met dit syndroom kost vaak meer tijd. Door deze voedingsproblemen kunnen kinderen licht van gewicht blijven. Dit wordt failure to thrive genoemd.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Radio-Tartaglia syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan kinderen zonder dit syndroom. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.
Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd.

Problemen met praten
Voor kinderen met het Radio-Tartaglia syndroom is het moeilijk om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vindt het lastig om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspreken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn. Dit wordt dysarthrie genoemd.

Problemen met leren
Kinderen met het Radio-Tartaglia hebben vaak problemen met leren. De problemen met leren kunnen variëren van mild tot ernstig. Bij een deel van de kinderen ligt het IQ onder de 70, de grens waaronder gesproken wordt van een verstandelijke beperking. E

Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen met dit syndroom vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De problemen met het evenwicht wordt ook wel ataxie genoemd.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken. Dit wordt een tremor genoemd.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken.

Spasticiteit
Met het ouder worden krijgt een klein deel van de kinderen een verhoogde spierspanning, met name in de benen. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd. Spasticiteit in de benen kan er voor zorgen dat kinderen op hun tenen gaan lopen, waardoor het moeilijker is om het evenwicht te bewaren. Ook krijgen deze benen de neiging voor elkaar langs te kruizen wat het lopen moeilijker kan maken. Aanvallen met plostelinge toename van spierspanning kunnen voorkomen, dit wordt een spasme genoemd. Spasmes komen vooral voor bij vermoeidheid, ziek zijn, schrik of stress.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met het Radio-Tartaglia hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn vaak op zichzelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Onverwachte gebeurtenissen zijn vaak moeilijk voor kinderen. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan. In hun boosheid of verdriet kunnen kinderen zich zelf verwonden.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken. Ander speelgoed vinden zij niet interessant.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.

ODD
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft ODD. Kinderen met ODD worden gemakkelijk boos en vinden het moeilijk om zich aan regels aan afspraken te houden.

Angst
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijker last van angsten. Bijvoorbeeld angst om alleen zonder de ouders te zijn, angst voor het donker of angst voor onbekende en vreemde situaties.

Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen.

Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met het Radio-Tartaglia syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen zoals aanvallen met verstijven (tonische aanvallen), aanvallen met schokken (clonische aanvallen) of aanvallen met staren.

Slaapproblemen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht. Slaapproblemen kunnen zorgen voor vermoeidheid overdag.

OSAS
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van OSAS. Tijdens de slaap wordt de luchtweg afgesloten waardoor het kind tijdelijk even niet goed kan ademen. Hierdoor worden kinderen wakker waarna ze wel weer goed gaan ademen. Door de ademstops en het wakker worden zorgt de OSAS er voor dat kinderen niet goed aan hun nachtrust toe komen. Vaak worden kinderen moe en met hoofdpijnklachten wakker.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Radio-Tartaglia syndroom hebben vaak een breed voorhoofd die een beetje naar voren toe bolt. Bij de slapen kan het hoofd juist wat smaller zijn. De wenkbrauwen lopen vaak in een boog vorm en kunnen elkaar boven de neus bijna raken. Naast de ogen aan de kant van de neus kunnen extra huidplooitjes voorkomen. De neus punt is vaak stevig. De afstand tussen de neus en de mond is vaak wat groter dan gebruikelijk. Het gehemelte kan hoog zijn. De bovenlip is vaak dunner dan de onderlip. De kin is vaak smal en steekt een beetje naar voren toe. De oren kunnen anders van vorm zijn dan gebruikelijk.

Klein hoofd
Het hoofd van een deel van de kinderen met het Radio-Tartaglia syndroom groeit niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor hebben zij een kleinere hoofdomtrek. Een te klein hoofd wordt een microcefalie genoemd.

Gewicht
Op jonge leeftijd zijn kinderen met het Radio-Tartaglia syndroom meestal licht van gewicht. Vanaf de tienerleeftijd is er een verhoogde kans op het krijgen van overgewicht. Meisjes hebben hier een groter risico op dan jongens.

Handen en voeten
Een deel van de kinderen heeft korte handen en voeten.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen is bijziend en heeft een bril nodig om goed in de verte te kunnen zien. Scheelzien komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Als gevolg van dit scheelzien kan gemakkelijk een lui oog ontstaan, een oog waarmee kinderen niet goed kunnen zien.

Problemen met horen
Een deel van de kinderen heeft problemen met horen omdat zij last hebben van vocht achter het trommelvlies. Hierdoor kunnen de geluiden minder hard gehoord worden.

Gebit
Bij een deel van de kinderen hebben de tanden en kiezen een andere vorm dan gebruikelijk. Het gehemelte kan hoger zijn dan gebruikelijk.

Problemen met kauwen
Kinderen met dit syndroom hebben vaker een probleem met kauwen. Kinderen hebben het liefst zacht eten waarop ze niet hoeven te kauwen of eten wat in kleine stukjes gesneden is. Kauwen kost kinderen veel tijd. Taai vlees krijgen kinderen met deze aandoening maar moeilijk fijngemalen waardoor kinderen dit liever uitspugen dan doorslikken.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speelsel geautomatiseerd is. Dit is voor kinderen met dit syndroom moeilijker om aan te leren.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide hartkamers, dit wordt een VSD genoemd. De verbinding tussen de longslagader en de grote lichaamsslagader die voor de geboorte normaal aanwezig is, kan na de geboorte blijven bestaan. Dit wordt een persisterende ductus arteriosus genoemd. Soms is er sprake van een lekkende hartklep (de mitraalklep).De meeste kinderen hebben zelf geen last van de hartafwijking, vaak lost het lichaam de hartafwijking ook zelf weer op met het ouder worden. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Puberteit te vroeg
Bij een deel van de kinderen (vooral meisjes) met dit syndroom ontstaat de puberteit op een te jonge leeftijd. Hiervan wordt gesproken als meisjes voor de leeftijd van 8 jaar borstontwikkeling krijgen of wanneer bij jongens voor de leeftijd van 9 jaar de zaadballen al gaan groeien. Vroeg optredende puberteit heeft gevolgen voor de eindlengte die kinderen kunnen bereiken.

Scoliose
Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.

Tethered cord
Kinderen met het Radio-Tartaglia syndroom hebben een grotere kans om een tethered cord te krijgen. Een tethered cord kan zorgen voor problemen met de zinderlijkheid of van pijnklachten in de benen en in de rug. Laag op de huid kan een putje (sacrale dimple) te zien zijn als aanwijzing dat er sprake is van een tethered cord.

Huid
Een deel van de kinderen heeft een droge gevoelige huid. Kinderen kunnen last krijgen van eczeem. Soms zijn kleine rode verkleuringen op de huid zichtbaar, deze worden hemangiomen genoemd. De meeste kinderen hebben hier geen last van. Bij stoten kan een hemangioom gemakkelijker gaan bloeden.

Hoe wordt de diagnose Radio-Tartaglia syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en een of meer bijzondere uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose Radio-Tartaglia syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het Radio-Tartaglia syndroom geen bijzonderheden gevonden.
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout op het 1e-chromosoom in het SPEN-gen
Tegenwoordig zal de diagnose vaak gesteld worden door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij kinderen met het Radio-Tartaglia syndroom kunnen verschillende soorten afwijkingen op de MRI scan gezien worden. De hersenbalk kan dunner zijn dan gebruikelijk of zelfs helemaal ontbreken. Dit wordt een (corpus callosum dysgenesie)genoemd. De hersenholtes kunnen groter zijn dan gebruikelijk, omdat het volume van de hersenen (vooral van de witte stof) kleiner is dan gebruikelijk. Ook kan de witte stof rondom de hersenholtes in wittere kleur hebben dan gebruikelijk. Soms wordt hierdoor ontrecht gedacht dat er sprake is van PVL. Soms zijn er minder windingen (pachygyrie), soms juist meer windingen (polymicrogyrie) in de hersenschors. De kleine hersenen kunnen kleiner zijn dan gebruikelijk. Vaak komen niet alle afwijkingen tegelijkertijd voor.

MRI van de rug
Op een MRI scan van de rug kan beoordeeld worden of er aanwijzingen zijn voor een tethered cord.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Radio-Tartaglia syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het Radio-Tartaglia syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Polysomnografie
Bij kinderen die ’s nachts veel snurken of telkens kortdurend stoppen met ademhalen (apneus) wordt vaak een polysomnografie verricht. Dit is een onderzoek waarbij gedurende slaap allerlei metingen worden verrichten qua ademhaling, hartslag, bloeddruk, zuurstofgehalte in het bloed, bewegingen van de borstkas en de buikwand en de activiteit van de hersenen. Op die manier kan gekeken worden waarom kinderen ’s nachts tijdelijk stoppen met ademhalen en of dit nadelige gevolgen heeft voor het zuurstofgehalte in het bloed.

Oogarts
De oogarts kan beoordelen of er problemen zijn met zien.

KNO-arts
De KNO-arts kan beoordelen of er sprake is van gehoorverlies.

Foto van de rug
Door middel van een röntgenfoto van de rug kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Door het meten van de zogenaamde Cobbse hoek wordt de ernst van de scoliose weer gegeven.

Hoe wordt het Radio-Tartaglia syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Radio-Tartaglia syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en ouders zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen die dit syndroom heeft en de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te stimuleren.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen en/of een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten.

Behandeling problemen met zien
Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen. Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien.

KNO-arts
Bij kinderen met frequente middenoorinfecties kunnen buisjes nodig zijn om nieuwe middenoorontstekingen te voorkomen. Ook kan de KNO-arts de amandelen verwijderen bij kinderen die ’s nachts problemen hebben met ademhalen.
Een gehoorapparaat kan behulpzaam zijn, wanneer kinderen slechter horen.

Blijf bewegen
Wanneer jongeren of volwassenen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen jongeren of volwassenen met het Radio-Tartaglia syndroom minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen en te oefenen houden jongeren en volwassenen een beter balans.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Door middel van balans oefeningen kan het behouden van de balans getraind worden. Het regelmatig bewegen van gewrichten helpt ook om te voorkomen dat gewrichten minder bewegingsmogelijkheden (contractuurvorming) krijgen.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Jonge kinderen kunnen baat hebben bij een special-need speen die drinken gemakkelijker maakt. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken, ook als kinderen (nog) geen woorden kunnen gebruiken.

Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven hoe kinderen voldoende voeding binnen kunnen krijgen om zich goed te voelen en voldoende te kunnen groeien. Soms is het nodig om kinderen (aanvullend) energieverrijkte voeding of sondevoeding te geven om te zorgen dat zij voldoende voedingsstoffen binnen krijgen.
Een diëtiste kan uitreken hoeveel calorieën tieners met dit syndroom per dag nodig hebben. Door een dieet te volgen die de juiste hoeveelheid calorieën bevatten kunnen tieners proberen te voorkomen dat ze te zwaar worden. Vaak wordt een dieet voorgeschreven welke ook gebruikt wordt bij mensen met suikerziekte type II.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 jaar kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
Een groot deel van de kinderen met het Radio-Tartaglia syndroom hebben problemen met leren. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen, al dan niet met extra begeleiding. De meeste kinderen gaan naar speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Meestal lukt het om de epilepsieaanvallen met een medicijn onder controle te krijgen, soms is een combinatie van medicijnen nodig.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®), oxcarbazepine (Trileptal®) en zonisamide (Zonegran®).

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Behandeling OSAS
De eerste stap in de behandeling van slaapapneu is vaak het verwijderend van de keel en/of neusamandelen door de KNO-arts. Op deze manier ontstaat er meer ruimte in de keel, waardoor de slaapapneu kan verdwijnen. Wanneer slaapapneu ondanks verwijderen van de keel-en/of neusamandelen nog blijft bestaan kan het nodig zijn om tijdens de slaap een CPAP behandeling te geven. Via een kapje wordt lucht onder druk in de longen geblazen. De druk van de lucht zorgt er voor dat de luchtpijp open blijft en niet kan samenvallen.

Tandarts
Kinderen met het Radio-Tartaglia syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een beugel nodig om te zorgen dat de tanden recht in de kaak komen te staan. Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Kinderendocrinoloog
Wanneer meisjes veel te vroeg in de puberteit komen, dan is het mogelijk om de puberteit af te remmen met behulp van medicijnen. Zo'n behandeling wordt gegeven door een kinderendocrinoloog, een dokter gespecialiseerd in aandoeningen van de hormonen. Per kind zullen de voor- en nadelen van de behandeling moeten worden afgewogen.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Kinderneurochirurg
In geval van een tethered cord kan de kinderneurochirurg dit met een operatie verhelpen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Radio-Tartaglia syndroom.

Wat betekent het hebben van het Radio-Tartaglia syndroom voor de toekomst?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het Radio-Tartaglia syndroom, gaan in hun eigen tempo vooruit in hun ontwikkeling. Een deel van de volwassenen kan zelfstandig functioneren. Een ander deel van de volwassenen heeft in meer of mindere mate de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren in het dagelijks leven.

Volwassenen
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met het Radio-Tartaglia syndroom. Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van het Radio-Tartaglia syndroom voor de toekomst betekent.

Metabool syndroom
Volwassenen met het Radio-Tartaglia syndroom hebben een verhoogd risico op het hebben van overgewicht. Als gevolg van overgewicht kunnen andere problemen ontstaan zoals hart- en vaatziekten en een verhoogd risico op het krijgen van suikerziekte (diabetes). De problemen die kunnen ontstaan als gevolg van overgewicht worden metabool syndroom genoemd. Door te voorkomen dat overgewicht ontstaat, kan ook voorkomen worden dat het metabool syndroom ontstaat. Overgewicht kan voorkomen worden door te letten op de hoeveelheid en de samenstelling van het eten in combinatie met voldoende lichaamsbeweging en krachttraining. Een diëtiste kan adviezen geven over gezonde voeding.

Pyschose
Een deel van de volwassenen met dit syndroom krijgt tijdens de puberteit of op jong volwassen leeftijd een psychose. Een psychose is een verwardheidstoestand waarbij jongeren beelden kunnen zien of geluiden kunnen horen die er in werkelijkheid niet zijn. Hier kunnen jongeren heel verward en angstig van worden. Een psychose komt vaker voor bij jongeren en volwassenen die autistiforme kenmerken hebben.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.

Levensverwachting
Waarschijnlijk is de levensverwachting van kinderen met het Radio-Tartaglia syndroom niet veel anders dan van kinderen zonder dit syndroom. Een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie zou van invloed kunnen zijn op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Het Radio-Tartaglia syndroom is een erfelijke aandoening. Er zijn tot nu toe geen aanwijzingen dat het hebben van deze aandoening van invloed is op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met deze aandoening hebben 50% kans om zelf ook deze aandoening te krijgen. Het valt niet te voorspellen in welke mate kinderen last van deze aandoening zullen krijgen. Dit kan in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstige mate zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Radio-Tartaglia syndroom te krijgen?
Het Radio-Tartaglia syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 1e chromosoom. Vaak is de fout in het DNA bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben dan een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het Radio-Tartaglia syndroom te krijgen. Dit zou wel kunnen indien een van de ouders de fout in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat deze fout ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. Dit wordt ouderlijke mocaïsisme genoemd. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1-2%.

Wanneer een van de ouders zelf het Radio-Tartaglia syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen. Broertjes en zusjes kunnen dezelfde klachten krijgen, maar ook andere klachten. Zij kunnen evenveel, meer of minder klachten hebben. Dat valt van te voren niet goed te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Zo kan gekeken worden of dit kindje ook het Radio-Tartaglia syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website:www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Referenties
1. SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females. Radio FC, Pang K, Ciolfi A, Levy MA, Hernández-García A, Pedace L, Pantaleoni F, Liu Z, de Boer E, Jackson A, Bruselles A, McConkey H, Stellacci E, Lo Cicero S, Motta M, Carrozzo R, Dentici ML, McWalter K, Desai M, Monaghan KG, Telegrafi A, Philippe C, Vitobello A, Au M, Grand K, Sanchez-Lara PA, Baez J, Lindstrom K, Kulch P, Sebastian J, Madan-Khetarpal S, Roadhouse C, MacKenzie JJ, Monteleone B, Saunders CJ, Jean Cuevas JK, Cross L, Zhou D, Hartley T, Sawyer SL, Monteiro FP, Secches TV, Kok F, Schultz-Rogers LE, Macke EL, Morava E, Klee EW, Kemppainen J, Iascone M, Selicorni A, Tenconi R, Amor DJ, Pais L, Gallacher L, Turnpenny PD, Stals K, Ellard S, Cabet S, Lesca G, Pascal J, Steindl K, Ravid S, Weiss K, Castle AMR, Carter MT, Kalsner L, de Vries BBA, van Bon BW, Wevers MR, Pfundt R, Stegmann APA, Kerr B, Kingston HM, Chandler KE, Sheehan W, Elias AF, Shinde DN, Towne MC, Robin NH, Goodloe D, Vanderver A, Sherbini O, Bluske K, Hagelstrom RT, Zanus C, Faletra F, Musante L, Kurtz-Nelson EC, Earl RK, Anderlid BM, Morin G, van Slegtenhorst M, Diderich KEM, Brooks AS, Gribnau J, Boers RG, Finestra TR, Carter LB, Rauch A, Gasparini P, Boycott KM, Barakat TS, Graham JM Jr, Faivre L, Banka S, Wang T, Eichler EE, Priolo M, Dallapiccola B, Vissers LELM, Sadikovic B, Scott DA, Holder JL Jr, Tartaglia M. Am J Hum Genet. 2021;108:502-516

Laatst bijgewerkt: 29 december 2021

 

 

Auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.